Ученые заглянули в самые сложные участки генома человека и изучили структуры необычной формы

Вероятно, эти структуры связаны с мутациями и другими неприятными вещами.

Исследователи из Университета штата Пенсильвания обнаружили в геноме человека множество необычных структур ДНК, отличающихся от привычной двойной спирали. Некоторые из них могут влиять на работу генов, стабильность хромосом и развитие ряда заболеваний.

Открытие было сделано в ходе анализа полных геномов человека и 6 видов человекообразных обезьян. Ученые искали последовательности ДНК, сходные принимать нестандартные формы; по существующим оценкам, на них приходится около 13% человеческого генома.

Исследование стало возможно благодаря появлению технологии «длинного чтения». В отличие от старых методов изучения ДНК, разбивавших геном на множество коротких и трудных для последующей сборки фрагментов, новый подход сразу же считывает значительно более протяженные участки ДНК.

Возможность анализировать крупные сегменты генетического кода помогает выявлять элементы, прежде незамеченные учеными. В их число входят и неканоничные последовательности ДНК, долгое время остававшиеся малоизученными.

Новые данные показали, что необычные структуры ДНК встречаются чаще, чем предполагалось. Значительная их часть расположена в сателлитной ДНК — повторяющихся некодирующих последовательностях, участвующих в поддержании стабильности хромосом.

Исследователи отмечают двойственную роль подобных образований. С одной стороны, они могут способствовать эволюции генома. С другой стороны, такие структуры затрудняют копирование ДНК, увеличивают число мутаций и повышают нестабильность генетического материала.

Современная наука связывает неканоничные ДНК с онкологическими и нейродегенеративными заболеваниями. Дополнительное исследование таких ДНК должно помочь понять, как форма молекулы влияет на работу генома и здоровье людей.