Донор с редкой мутацией, вызывающей рак, стал отцом почти 200 детей — некоторые уже умерли

Сам мужчина не страдал от этого заболевания.

Донор спермы, известный под номером 7069 и обладающий редкой генетической мутацией, вызывающей рак, стал отцом как минимум 197 детей в 14 странах Европы. Об этом стало известно благодаря расследованию, проведенному 14 изданиями.

Мужчина является носителем мутации в гене TP53, который отвечает за синтез белка p53, ключевого регулятора деления клеток и защиты ДНК. Нарушение в этом гене связано с развитием синдрома Ли-Фраумени, редкого наследственного заболевания, существенно повышающего шанс образования злокачественных опухолей.

Донор начал сдавать сперму в Копенгагене в 2005 году, стандартные анализы не выявили отклонений, поскольку тесты на редкие мутации не входили в перечень обязательных проверок. Биоматериал донора распространялся через крупнейший датский банк спермы и использовался в 67 клиниках.

Тревогу подняла французский онколог Эдвиж Каспер, обратившая внимание на количество заболеваний раком у детей, рожденных от биоматериала донора. По ее данным, из 67 изученных детей, зачатых с помощью спермы донора, у 23 обнаружена мутация TP53, а 10 уже больны раком.

После изучения биоматериала генетики выяснили, что сам мужчина не страдает синдромом Ли-Фраумени, однако мутация присутствует примерно в 20% его сперматозоидов. Выяснилось, что некоторые дети, биологическим отцом которых был этот донор, уже умерли.

Теперь исследователи намерены найти всех детей, зачатых с помощью спермы донора, и обеспечить им все необходимые обследования. Параллельно ведется кампания за введение обязательного генетического тестирования доноров спермы на редкие мутации.